曼彻斯特大学科学家在曼彻斯特生物医学研究中心（BRC）的国家卫生研究院发现了一种罕见儿童疾病与常见免疫系统疾病之间的新联系。在过去的10年里，Yanick Crow教授和他的国际团队研究了一种名为Aicardi-Goutières综合征（AGS）的炎性脑疾病。有些患有AGS的儿童也会发展成早期发病的自身免疫性疾病——系统性红斑狼疮（SLE）。研究人员先前发现，四种基因突变会导致AGS。这些基因提供了制造核酸酶的指令，这种蛋白质可清除我们细胞正常生命周期产生的“废弃”核酸。清除过程失败会导致废弃的DNA和其他物质在细胞内积累。免疫系统会误将这些物质视为“外来物”并进行攻击。Crow教授表示：“我们现在已经确认了第五个基因的突变，大约占AGS病例的20%。这一结果很重要，因为可以对怀疑患有AGS的儿童进行确诊基因检测，并让受影响家庭在怀孕期间进行基因检测。此外，我们的数据为了解AGS和红斑狼疮内在免疫反应的触发过程增添了前所未知的要素。”这一发现的重要性导致团队的研究成果发表在国际领先杂志《自然遗传学》上。在过去的10年里，约有300个家庭参与了这项研究项目。在英国，每年至少会诊断出10个新AGS病例。一些病例非常严重，大约40%的患儿在10岁之前死于该疾病，但也有些病例影响较轻。关于Aicardi-Goutières综合征的更多信息可在http://www.genereviews.org/获取。编辑注释：国家卫生研究院（NIHR）曼彻斯特生物医学研究中心是曼彻斯特中央大学医院NHS基金会信托和曼彻斯特大学之间的合作伙伴关系。NIHR为英格兰NHS的研究人员和研究基础设施提供框架，作为一个国家级研究设施进行定位、维护和管理。NIHR为NHS提供支持和基础设施，以进行由政府及其合作伙伴资助的一流研究，同时提供高质量的患者护理、教育和培训。其目标是支持杰出的研究人员（领导者和合作者），在世界一流的设施（NHS和大学）开展集中在患者需求上的领先研究。BRC还接受西北地区发展局的资助。更多信息请联系：
