一项来自阿德莱德大学的新研究发现，至少四分之一患有脑瘫的儿童具有临床重要的遗传发现，其中50%将直接影响到他们的护理。研究人员首次展示，在一个随机选出的脑瘫儿童群体中，至少25%的儿童可能存在相关的遗传病因，其中一半（所有脑瘫儿童的1/8）将具有适用于个性化护理的发现。这是将个性化医学应用于脑瘫的第一步。
这项研究发表在今天的《自然出版集团》期刊《基因组医学》中，还发现那些同样具有其他风险因素的儿童在遗传诊断率上没有差异，这些风险因素被认为是造成他们脑瘫的原因，包括早产、子宫内中风或生长受限等。
首席作者、阿德莱德大学医院研究基金会研究员Clare van Eyk博士表示，这些发现是在脑瘫中实施个性化医学的第一步。
“目前，仅仅诊断为脑瘫并不让儿童有资格接受政府资助的基因检测，”她说道。
“这意味着许多儿童错过了基因诊断的机会。”
澳大利亚脑瘫患病率约为1/700，每年约有450名儿童在此出生时患有脑瘫。
“我们知道，早期干预对于脑瘫患儿的预后有很大的影响。为儿童确诊脑瘫的原因可以让医生制定个性化的治疗计划，”van Eyk博士说道。
“我们认为，每个患有脑瘫的儿童都应该有机会接受政府资助的基因检测。这对一些家庭具有直接价值，为他们提供有价值的信息，以支持他们在选择最佳护理途径方面做出决策。此外，通过改进我们对脑瘫的多种遗传和非遗传原因的理解，我们可以鼓励加大对脑瘫的更好治疗和预防策略的投资。”
资深作者Jozef Gecz教授表示，“明显地，脑瘫至少在某种程度上是遗传的，从这个角度看，与智力障碍、癫痫、自闭症或儿童癌症并无不同。我们的研究表明，脑瘫患者应该有常规公平的基因检测途径。”
