新的研究比以往任何时候都更好地证明了相似的损伤如何会在不同组织中导致癌症 - 这意味着，例如，一种乳腺癌药物可能有效地用来治疗食管癌。一支国际团队已完成迄今为止对整个癌症基因组最全面的研究，极大地提高了我们对癌症的基本了解，并为其诊断和治疗指明了新方向。今天发表在《自然》杂志上的文章中，700多名研究人员分析了来自38种癌症类型的2600多个样本，包括常见的癌症如结肠癌和乳腺癌，以及罕见的癌症类型如胰腺癌和脑癌。这一分析使研究人员得以创建第一个完整的基因组图谱，比较这些癌症之间的共同突变。该图谱是由被称为PCA移位技术创建的，即全基因组的泛癌分析，也被称为泛癌症项目，这是国际癌症基因组合作联盟的一项协作努力，他们同意将成千上万套患者基因组的数据结合起来，利用云计算重新分析这些样本。墨尔本大学的Sean Grimmond教授担任癌症医学Bertalli主席，领导了澳大利亚的研究工作，贡献了来自各种肿瘤的约10％的原始样本，包括胰腺癌、黑色素瘤、神经内分泌和卵巢癌。研究人员发现，平均来说，任何一个肿瘤都有四到五个关键突变 - 即导致该疾病发展的遗传蓝图的变化。这些突变在每种癌症类型中都可以有很大的差异。先前，研究人员只知道一个或两个驱动因素。研究人员表示，理解这个数字并意识到每位患者的复杂情况是诊断癌症患者工作的重要一步。Grimmond教授表示，这一地图提供了一个坚实的基础，以了解每种癌症类型的哪些基因和途径可能受损。“这项研究将有助于确定每种癌症类型需要哪种基因检测 - 填补我们甚至不知道存在的潜在存在的差距。”Grimmond教授说。“它比以往任何时候都更好地显示出类似的损伤如何会导致不同组织的癌症 - 比如，一种乳腺癌药物可能有效地用来治疗食管癌。”该图谱还通过识别跨各种癌症类型的损伤模式，提供了对来源组织不明的挑战性癌症的洞见。“如果我们不了解癌症的来源地，我们甚至无法依赖传统的临床治疗方法，”Grimmond教授说。拥有统一的数据集使国际研究人员能够从一种癌症治疗中学习，并将这些发现应用到另一种癌症治疗中。研究人员表示，需要进一步研究更大的数据集，才能使精准医学真正成为现实。英国威康桑格研究所癌症、老化与体细胞突变负责人、泛癌症项目指导委员会成员Peter Campbell博士表示：“这项工作有助于解答一个长期存在的医学难题，即为什么两名患有听起来相同癌症的患者对同一种药物治疗会有非常不同的结果。我们表明，这些不同行为的原因写在了DNA中。每位患者癌症的基因组是独一无二的，但存在一组有限的重复模式，所以通过足够大的研究，我们可以确定所有这些模式，以优化诊断和治疗。”美国AbbVie首席科学官、国际癌症基因组联盟创始人Tom Hudson博士表示：“该项目的完成代表了10多年的开创性癌症基因组研究的成果。2007年我们启动ICGC时，这样一项庞大的倡议前所未有。我很高兴科学社区已经聚集在一起进行这项全面研究，这提高了我们对癌症的理解，并促进了为癌症患者开发新药物。”澳大利亚参与的研究团体包括墨尔本大学、Peter MacCallum 癌症中心、QIMR Berghofer、Garvan研究所、昆士兰大学和澳大利亚黑色素瘤研究所。观看：Sean Grimmond教授讨论全球癌症图谱背后的工作。视频：Paul Burston/墨尔本大学。详情请访问。"
